Síndrome "Cornelia de Lange"

Em 1916, Winfried Robert Clemens Brechmann, jovem médico, que trabalhava no Hospital Pediátrico em Dresden, escreveu sobre uma criança com 19 dias que teria morrido com uma pneumonia. No seu caderno de notas foi descrito um número significativo de características nunca estudadas em pediatria.

 

Infelizmente, o doutor Brechmann foi forçado a interromper o seu estudo por ter sido chamado a defender a pátria na II Grande Guerra, onde foi morto em combate. Decorreram 17 anos até outro médico voltar a escrever sobre o assunto. Tinha então esta médica observado não um mas dois casos. Cornelia Catharina De Lange nasceu em Alkmaar, na Holanda, em 1871, e em 1886 tornou-se a primeira rapariga dessa cidade a entrar na liceu.

Quando era mais nova queria estudar medicina, mas, em consonância com a sociedade e com as objecções do pai, que alegava que a medicina não era própria para mulheres, acabou por entrar na Universidade de Amsterdão, em 1891, para estudar química. Mas cedo o seu pai mudou de ideias e, no ano seguinte, ela seguiu o seu caminho para se tornar médica. Formou-se em 1897 e no mesmo ano começou a exercer. Foi a quarta mulher na Holanda a escrever uma tese médica.

No início do século XX, a pediatria ainda não era uma especialidade na Holanda e os médicos interessados em melhorar as suas capacidades nessa área eram frequentemente compelidos a estudar no estrangeiro. A doutora De Lange foi para a Suiça e, sob a tutela de Oskar Wyss, trabalhou no “Kinderspital” (Hospital Pediátrico) de Zurique. Em 1907, a sua reputação enquanto pioneira no campo da pediatria valeu-lhe um lugar no Hospital Pediátrico de Amsterdão, o Emma Kinderziekenhuis. Rapidamente, viu-se recompensada pelo seu carácter calmo, amigável e bem-disposto, que punha à vontade tantos os pais como as crianças. Teve também um papel crucial no estabelecimento de uma ala para recém-nascidos, que se tornou um importante centro de treino para enfermeiras. Foi a primeira mulher na faculdade de medicina da Universidade de Amsterdão, trabalhou na parte editorial do principal jornal médico holandês, e a sua versão de um livro alemão sobre bebés e crianças é considerado o “Dr. Spock” da altura. Em 1927, foi nomeada professora de pediatria na universidade, cargo que ocupou até 1938, quando a desilusão com o facto de a universidade não dar à pediatria a importância que esta merecia, a levou de volta ao Emma Kinderziekenhuis. Aí continuou a exercer até morrer, em 1950.

Nos finais da década de 20, a Dra. De Lange tinha alcançado respeito e aclamação pelo seu trabalho em medicina pediátrica e pelo seu penetrante olho clínico (entre 1929 e 1935, foi presidente da Associação Holandesa de Pediatria). Mas, em 1933, imortalizou o seu nome com um relatório que dava conta de duas crianças (sem qualquer ligação familiar) com características físicas semelhantes – uma com 17 meses e outra com seis – que tinham dado entrada no hospital com semanas de diferença. Não só as duas meninas apresentavam os mesmos problemas de saúde, como a sua semelhança física era notável. A Dra. De Lange descreveu as suas crianças como “typus degenerativus Amstelodamensis” (tipo degenerativo de Amsterdão. Em ambos os casos, esforçou-se seriamente para registar as suas observações com todos os pormenores. Infelizmente, não conseguiu encontrar nenhum registo de doença semelhança na literatura médica. O mais provável é que não tenha prestado atenção ao relatório do Dr. Brachmann porque este tinha concentrado os seus estudos noutros aspectos da síndrome. Em 1941, apresentou um terceiro caso à Sociedade Neurológica de Amsterdão, e a Síndrome de Cornelia de Lange começou a ser reconhecida. Em 1947, recebeu do governo holandês uma distinção.

Entre 1933 e 1942, foram anunciados, em todo o mundo, cinco casos de CDLS. Nos anos que decorreram entre 1943 e 1952, conheceram-se outros seis. Dezasseis casos foram anunciados entre 1953 e 1962, e no intervalo de cinco anos entre 1963 e 1968, um total de 109 casos. Actualmente, só nos Estados Unidos, a Fundação da Síndrome de Cornelia de Lange providencia ajuda a mais de duas mil pessoas com CDLS e as suas famílias. Em conjunto com o Conselho Científico, uma rede de médicos, educadores e cientistas, num vasto leque de especializações, a Fundação promove investigações vitais para melhorar os diagnósticos precoces e permitir a descoberta das causas da síndrome. Centenas de voluntários espalhados pelos Estados Unidos organizam eventos e actividades com vista a aumentar a consciência acerca da síndrome. Os voluntários também disseminam informação e estendem uma mão aos interessados em aprender mais sobre CDLS, incluindo famílias, amigos e profissionais. No escritório da Fundação em Avon, no Estado de Connecticut, existe uma equipa de assistentes sociais e de profissionais dedicados a aumentar a sensibilidade em relação à síndrome.

Em 1965, 15 anos depois da morte de Lange, nasceu uma menina em Seatle, filha de Sue Anthony. Foi diagnosticada CDLS a Kathy Anthony. Na altura, pouco se sabia acerca da síndrome, a não ser o que já tinha sido publicado nos jornais de medicina, escrito numa linguagem clínica e seca e contendo previsões terríveis e desoladoras. Pior ainda, a maioria dos geneticistas nunca tinha ouvido falar de tal coisa. Cinco anos mais tarde, em Stika, Alasca, Carol Welsh, mãe do Ron, um bebé com CDLS, leu um artigo de jornal sobre Kathy Anthony. As duas famílias trocaram correspondência durante algum tempo, antes de se conhecerem no aeroporto de Seattle, onde ficaram admiradas com as parecenças físicas entre as suas crianças. Então perceberam o quão essencial seria para as famílias das crianças com CDLS saberem que não estão sozinhas e compreenderam os benefícios para todos os envolvidos na troca de ideias entre famílias que lidam com CDLS.

 

E assim nasceu a Fundação da Síndrome de Cornelia de Lange, da necessidade de responder ao isolamento e à falta de ajuda que estas famílias experimentaram aquando do diagnóstico das suas crianças. As famílias fundadoras deram início à organização como um grupo de apoio, cujo único programa era a revista Reaching Out. Na altura, esperavam conseguir criar uma fundação, que pudesse oferecer vários serviços às famílias.

 

Usando uma máquina de escrever e um aparelho para tirar cópias com papel Stencil, Sue e Carol publicaram o primeiro número da Reaching Out no Verão de 1977. Enviaram exemplares para nove famílias e para um pequeno grupo de profissionais interessados em partilhar a sua informação. Em 1980, em resposta a uma carta de Sue para a revista Exceptional Parent, 18 famílias de crianças com CDLS marcaram um piquenique para um pavilhão numa colina de Maryland. Vieram de todo o país para se conhecerem e partilharem experiências. Muitas destas famílias nunca tinham visto outra criança com CDLS. Um ano mais tarde, a fundação avançou, como organização sem fins lucrativos, com o Dr. Laird Jackson, geneticista do Jefferson Medical College, Filadélfia, como director clínico.

 

Durante quatro anos, o pavilhão em Maryland atraía um número cada vez maior de famílias e profissionais, obrigando a uma mudança de instalações. Em 1985, a fundação organizou a sua primeira conferência, em Indianapolis, Indiana. Ainda hoje o formato é seguido: médicos e especialistas apresentam as suas últimas pesquisas sobre CDLS e dão consultas individuais, as famílias e os profissionais partilham informação, e um grupo de escuteiros ajuda a tomar conta das crianças. Desde então, as conferências realizam-se anualmente. Em 2001, estabeleceram-se cinco regiões diferentes dentro dos EUA, por forma a levar os encontros e os serviços a um nível mais local.

Avanços significativos nos campos da medicina e da genética têm vindo a aumentar a consciência da síndrome e a melhorar as técnicas de diagnóstico, em relação ao tempo de Cornelia de Lange e das mães que fundaram a organização. São mais as crianças a quem é feito um diagnóstico precoce da síndrome. A informação está disponível imediatamente para ajudar as famílias a tomar decisões conscientes no que diz respeito às suas crianças. São reunidos fundos que são depois doados com vista à investigação necessária à descoberta da causa da doença e à construção de serviços mais perto dos locais onde vivem as famílias afectadas. E no entanto, estima-se que ascendam a 10 mil as crianças e os adultos norte-americanos portadores da síndrome, mas a quem esta ainda não foi diagnosticada.

Desde 1977, quando duas mães de crianças com CDLS uniram esforços para ajudar outras pessoas na mesma situação, a Reaching Out passou de uma revista informal enviada por correio a meia dúzia de pessoas à pedra angular da fundação. Hoje em dia, cada número da Reaching Out chega às mãos de mais de 20 mil pessoas. Os vários números têm dado conforto a várias famílias, ajudando-as a lidar com a sua frustração e isolamento. Os artigos incluem informação fornecida por médicos e especialistas e por pais que dão conselhos sobre tudo, desde a alimentação das crianças afectadas até à forma de lidar com a dor. Pais, avós orgulhosos, tias, tios e amigos têm contribuído com fotografias e elogios sinceros tanto à fundação como às crianças com CDLS.

Tradução da Reaching Out

in: http://www.rarissimas.pt/